ImplantNewsPerio 2017 | V2N3 | Páginas: 521-5

Síndrome de Peutz-Jeghers: novos dados e bases moleculares sobre uma doença rara

The Peutz-Jeghers syndrome: new data and molecular bases on a rare disease

  • Imprimir
  • Indique a um amigo

Autor(es):

Vitório Campos da Silva1
Gustavo Henrique Soares Takano2
Brenda de Pina Campos Medeiros3
Bruna Campos Freitas4
Carlos André Ricart Ornelas5
Wagner Fontes6

1Especialista em Periodontia – FOB/USP; Pós-graduação em Implantodontia – Universidade de Illinois, Chicago/EUA; Especialista e mestre em Implantodontia, doutor em Patologia Celular e Molecular, e pós-doutorando em Medicina – UnB; Pesquisador – Lab. de Microscopia Eletrônica UnB.
2Médico patologista – Hospital Universitário de Brasília; Professor assistente da Faculdade de Medicina – UnB; Mestre em Ciências Médicas – USP.
3Especialista em Radiologia – Ipesp; 2º Ten. ODT Medeiros QG Exército Brasília – Quadro de Saúde do Exército.
4Especialista em Radiologia – ABO/DF; 1º Ten. Bruna Campos de Pina – Ministério da Aeronáutica, Brasília/DF.
5Mestre em Patologia Celular e Molecular – UnB; Doutor em Biologia – Universidade de Leeds, Londres/Inglaterra.
6Médico cirurgião e mestre em Bioquímica – UnB; Doutor em Bioquímica – Universidade de Odessa, Dinamarca.

Resumo:

A síndrome de Peutz-Jeghers é uma associação de polipose no trato gastrointestinal do tipo familiar e pigmentação melânica mucocutânea, particularmente nos lábios, mucosa bucal e polpa digital. Há poucas décadas, algumas centenas de casos haviam sido descritos na literatura, o que torna a doença não tão rara. O objetivo deste trabalho foi relatar casos clínicos em que os pacientes eram portadores da síndrome. Em um dos casos, tia e sobrinha evidenciaram a implicação genética da doença. Dados clínicos, bases moleculares e resultados histopatológicos, com a utilização de anticorpos (Ac) monoclonais, mostram a relevância do trabalho. Portadores crônicos da síndrome após décadas, ainda não diagnosticados, procuram o cirurgião-dentista para tratamentos diversos, dando-lhe oportunidade e responsabilidade na detecção da doença, devido ao risco de desenvolvimento de tumores malignos no trato gastrointestinal.

Unitermos:

Pigmentações periorais; Hamartomas; Polipose intestinal; Doença autossômica dominante; Anticorpos monoclonais.

Abstract:

The Peutz-Jeghers syndrome is a familiar association of polyposis in the gastrointestinal tract and melanic mucocutaneous pigmentation, particularly in the lips, oral mucosa and fi ngertips. A few decades few hundred cases had been described in the literature wich makes the disease not so rare. The objective of this study is to report clinical cases where patients were carriers of the syndrome. In one of the cases the aunt and nice showed the genetic implication of the disease. Clinical data, molecular basis and histopathological results with monoclonal antibodies (Ac), show the relevance of this work. Chronic carriers of the syndrome after decades, still undiagnosed, seek the dentist for various treatments giving him the opportunity and responsibility to detect the disease due to the risk of development of malignant tumors in the gastrointestinal tract.

Key words:

Perioral pigmentations; Hamartomas; Intestinal polyposis; Autosomal dominant disease.
  • Imprimir
  • Indique a um amigo